Zespół Dravet – nasze początki

W czerwcu obchodzimy Międzynarodowy Miesiąc Świadomości o Zespole Dravet i chciałam Wam trochę przybliżyć to rzadkie schorzenie.

Jednym z kandydatów był zespół Dravet (od nazwiska francuskiej psychiatry i neurolog Charlotte Dravet, która jako pierwsza opublikowała w 1978 r. pracę naukową na temat tej choroby i wyodrębniła  ją od innych rodzajów padaczki) – ciężka lekooporna padaczka pojawiająca się u niemowląt. Niestety obraz kliniczny choroby u Córki był niejednoznaczny: niektóre objawy pasowały do zespołu Dravet, a inne zupełnie nie. Ostatecznie przeprowadzono badanie genetyczne, które wykazało rzadką wadę genetyczną – aberrację chromosomową tzw. mikrodelecję długiego ramienia chromosomu drugiego (kto czytał przetłumaczoną przeze mnie książeczkę “Chromosomowe dzieci takie jak ja” ten już wie, co to znaczy 🙂 ). W każdym razie wyniku tej wady genetycznej barkuje jej kilku genów m.in. tego odpowiedzialnego za zespół Dravet.

Po uzyskaniu diagnozy i skomplikowanej nazwy jednostki chorobowej dalej prowadziłam i nadal prowadzę szczegółowe zapiski począwszy od pory, rodzaju, przebiegu i czasu trwania każdego napadu padaczki po informację o oddanym moczu i stolcu…  Zdaje sobie sprawę, że komuś to może wydawać się niepotrzebne i ekstremalne, ale moim celem było i jest tak dokładna obserwacja stanu zdrowia Córki, żeby przewidzieć zbliżający się napad i być na niego gotowym (tzn. być w domu ze sprzętem i lekami pod ręką). Niektórzy się dziwią, po co to robię, przecież już kilka dobrych lat żyjemy z chorobą to powinna “nauczyć się jej na pamięć” 😉

Niestety ta choroba to jest przebiegła bestia, która idzie sobie tylko znanym torem… Gdy już mi się wydaje, że ją rozszyfrowałam i potrafię doskonale przewidzieć jej kolejny krok, ona mnie zaskakuje jakby pokazując mi figę z makiem 🙁 Krótko mówiąc bywało tak, że ataki padaczki układały się w jakiś schemat – np. napady w czasie karmienia piersią poprzedzone gwałtownym i łapczywym ssaniem piersi. Ale nie trwało to długo, potem następował inny schemat np. napad poprzedzony dużym zwiotczeniem całego ciała i nadmiernym ślinieniem się. Z czasem zmienia się jednak wszystko i nie widzę tej tzw. “przed napadowej aury” jak to było np. ostatnio – w badaniu Córki wszystko było prawidłowe, wyglądała na zdrową i zadowoloną, a za dwie godziny dostała ataku epilepsji, który przerodził się w stan padaczkowy…

Ale ja dalej robię swoje dokładne zapiski. To mnie uspokaja i daje poczucie minimalnej kontroli nad sytuacją i nie ukrywam, że jest bardzo pomocne. Mając dokładne informacje o jej samopoczuciu, lekach czy problemach np. fizjologicznych jestem w stanie szybciej i efektywniej jej pomóc, gdy płacze. Czasami problem z wysikaniem czy kilkudniowym wypróżnieniem może urosnąć do rangi dramatu u tak ciężko chorego dziecka. A zapiski dają mi pełny obraz jej zdrowia na przestrzeni długiego czasu. I niestety przekonuję się, że jej choroba ma charakter progresywny i pojawiają się coraz to nowe problemy zdrowotne 🙁

Zaznaczam jednak, że nie u każdego dziecka z zespołem Dravet schorzenie to od początku ma taki ciężki przebieg jak u mojej Córki. Niektóre dzieci chodzą i jedzą samodzielnie, ogólnie są bardziej sprawne fizycznie, uczęszczają do przedszkola i szkoły. Ale należy pamiętać, że każde osoba z zespołem Dravet wymaga ciągłej opieki i nadzoru!

Pozdrawiam serdecznie,

Mariola 

P.S. Więcej wpisów z serii “Życie z letalną chorobą dziecka” znajdziecie tutaj .

•   Jeśli ten artykuł Ci się spodobał lub pomógł, to zachęcam do wsparcia leczenia i rehabilitacji mojej nieuleczalnie córeczki Emmusi poprzez wpłatę darowizny na jej subkonto w fundacji https://dzieciom.pl/podopieczni/27709 lub przekazanie jej 1,5% podatku. Każda złotówka się liczy! Dziękuję <3
•   Uważasz, że ten artykuł jest ważny? To podaj go dalej! 
•   Będzie mi bardzo miło, jeśli podzielisz się swoją opinią w formie komentarza :)
•   Obserwuj mnie na Facebooku LamaridaBlog
•   Śledź mnie na Instagramie lamaridapl
•   Dziękuję i pozdrawiam!